Por Fernanda Batista, Vice Diretora da AAME do RJ

O Dia Mundial das Doenças Raras iniciou em 2008, através de uma campanha internacional que visava mobilizar as pessoas que vivem com doenças raras, dando uma visão pública a causa e mobilizando os profissionais de saúde e os defensores públicos. Acontece sempre no último dia de fevereiro de cada ano, ou seja, no dia 29 de fevereiro. Como essa data é rara, pois é necessário ser um ano bissexto para ela aparecer no calendário, na sua ausência, comemora-se no dia 28 de fevereiro.

Os dados sobre doenças raras são enfáticos. Atualmente, são cerca de 300 milhões de pessoas com doenças raras no mundo e 13 milhões no Brasil. Sobre suas causas, 80% apresentam causa genética e apenas 5% tem tratamento. E existem de 7 a 8 mil doenças raras já diagnosticadas.

Dentre as doenças raras presentes no Clube Novo Ser de Power Soccer destaca-se: Distrofia Muscular de Duchenne e Atrofia Muscular Espinhal (AME). Dentre as raras, Duchenne é a mais comum. A proporção é de 1 para cada 3500 meninos nascidos vivos. A patologia genética é ligada ao cromossomo X, referente a falta de uma proteína chamada distrofina, que é a proteína mais longa do corpo. Atualmente há três drogas que tratam Duchenne aprovadas pelo FDA (Food and Drug Administration), sendo que apenas uma tem aprovação da ANVISA, ainda que o acesso ainda seja apenas pela judicialização. A AME é ainda mais rara, apresentando proporção de 1 para cada 10 mil nascidos e tendo causa genética. Ela é uma doença autossômica recessiva, então o pai e a mãe precisam ser portadores do gene para o filho ser afetado, acometendo ambos os sexos. Por ser a patologia de causa genética que mais leva a óbito até 2 anos de vida, faz-se necessário o diagnóstico precoce, a triagem neonatal para garantia de vida com qualidade produtiva dessa população. Atualmente, a AME encontra-se em bastante evidência por ser a patologia que tem três tratamentos, sendo que um deles é a terapia gênica com a droga mais cara do mundo, chamada ZOLGENSMA. A dose do medicamento é única e deve ser administrada até dois anos de vida por ser uma carga viral.

A Organização Mundial da Saúde se preocupa com o alto custo das drogas conhecidas como órfãs. Sabe-se que o alto custo se dá pela grande tecnologia para desenvolver as drogas e por serem produzidos em pequena escala dada a raridade das doenças. Como são drogas destinadas ao tratamento de doenças raras, os laboratórios tem a questão da manutenção da patente por apenas 7 anos, o que impacta ainda mais no alto custo das drogas e na dificuldade de acesso dos tratamentos. O acesso aos tratamentos de doenças raras ainda é marcado pela judicialização. Para tratar a AME, apenas uma droga foi incorporada ao SUS, e o acesso é realizado via Secretária de Saúde. Mas no geral a via judicial ainda é o caminho.

No Brasil existe a Federação de Doenças Raras, chamada Febrararas e a AAME, que significa Amigos da Atrofia Muscular Espinhal. Juntos eles comandam uma campanha de conscientização sobre as doenças raras.

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